El Hospital La Fe de València ha logrado un éxito sin precedentes al tratar con eficacia al paciente más joven diagnosticado de atrofia muscular espinal (AME) mediante terapia génica. El caso se refiere a un bebé de tan solo 19 días que, gracias al programa de cribado neonatal de la Comunitat Valenciana, fue diagnosticado antes de presentar síntomas. Esta detección temprana ha permitido iniciar a tiempo un tratamiento capaz de frenar la progresión de la enfermedad, según ha informado la Generalitat.
En la actualidad, existen tres tratamientos aprobados para la AME: terapia génica con onasemnogén abeparvovec, nusinersen y risdiplam. Un equipo multidisciplinar de La Fe selecciona de manera individualizada el tratamiento más adecuado para cada paciente, considerando factores como la edad, peso, presencia de síntomas y características genéticas. El propósito es iniciar el tratamiento lo más pronto posible para maximizar su eficacia.
La detección temprana permite que los menores logren hitos de desarrollo motor antes inalcanzables, según la coordinadora Inmaculada Pitarch
Este caso, identificado en junio, es el segundo diagnosticado gracias al cribado neonatal, implantado a finales de 2025 en la región. Previamente, la detección precoz se llevaba a cabo en el marco de un proyecto de investigación voluntario para las familias. El equipo médico de La Fe optó por una infusión de onasemnogene abeparvovec, que introduce una copia funcional del gen alterado para prevenir la degeneración de las neuronas motoras.
La atrofia muscular espinal afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 nacidos vivos, causando una debilidad muscular progresiva y comprometiendo funciones esenciales como la respiración y la deglución. El diagnóstico precoz de la enfermedad se realiza a través de la prueba del talón, entre las 24 y 72 horas después del nacimiento. El Hospital La Fe centraliza el análisis de todas las muestras de la Comunitat Valenciana, confirmando los diagnósticos en menos de 10 días.
Según José Luis Poveda, gerente de la Agrupación Sanitaria Interdepartamental Valencia Sur y de La Fe, «la detección precoz y el acceso a tratamientos innovadores están cambiando la historia natural de una enfermedad que antes causaba estragos. Ahora, podemos ofrecer a estos menores oportunidades de desarrollo y una esperanza real desde los primeros días de vida».
